ماهو الليسينسفالي؟ 2

16 فبراير

المظاهر السريرية لليسينسفالي

1-الشكل الكلاسيكي (النمط الأول):

هذا النمط عبارة عن شذوذ معزول عادة حيث يتظاهر هذا المرض عند الأطفال بـ: 
•  تأخر نمو عام 
•  صغر الرأس
•  نوبات اختلاجية 
 كما تظهر الصور العصبية:

• انعدام كامل للتلافيف pachygyria (نقص التضاريس الدماغية و  زيادة عرضها) 
• طبقة قشرية ثخينة 
• شقوق سيلفيوس (Sylvian fissures) تكون سطحية و قليلة العمق
• نقص في تنسج الجسم الثفني
• اتساع القرن الخلفي للبطنيات الجانبية (dilated posterior horns of the lateral ventricles )
• المخيخ سليم 

يعتبر هذا المرض أيضاً صفة مرتبطة بالجنس حيث يتظاهر عند الذكور بالنمط الكلاسيكي لانعدام التلافيف ,  في حين أنه يتظاهر عند الإناث على شكل التوضع الشاذ للطبقة تحت القشرية  (subcortical band heterotopia, SCBH).

تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة من صعوبات في التعلم تتراوح ما بين الخفيفة و المتوسطة بالإضافة إلى الصرع.
يمكن تشخيص هذه الحالة بواسطة الـMRI و الذي يظهر العلامة المميزة للمرض و هي  تضاعف القشرة المخية .
علماً أن تضاعف القشرة المخية :عبارة عن مادة رمادية تتوضع بشكل موازٍ  للقشرة المخية و تحتها  مباشرة , و تفصلها مادة البيضاء عن القشرة المخية.

تعتبر متلازمة ميللر ديكر (Miller Dieker syndrome) الشكل التناذري لانعدام التلافيف الكلاسيكي حيث يتظاهر المرض لدى الأطفال المصابون بـ:
• جبهة مربعة و عريضة 
• تضيق ثنائي الجانب للمنطقة الصدغية (bitemporal narrowing)
• أنف صغير  و تقدم الفتحتين الأنفيتين (small nose with anteverted nares)
• الشفة العليا رقيقة  
• صغر في الفك 

يوجد شكل تناذري آخر لانعدام التلافيف الكلاسيكي و هو انعدام التلافيف المرتبط بالصبغي الجنسي X مع وجود التباس خنثوي في الأعضاء التناسلية. 

و هي تتظاهر لدى الأطفال الذكور (ذوي النمط الصبغي XY 46 ) بـ:

• التباس خنثوي في الأعضاء التناسلية (ambiguous genitalia)
• تأخر في النمو
• نوبات اختلاجية بعد فترة قصيرة من الولادة 
• نقص  المقوية العضلية (hypotonia)
• صعوبات في التغذية 
• نقص شديد  للتلافيف في المناطق الخلفية من القشرة المخية (posterior regions of the cerebral cortex)
• يموت معظم الأطفال في عمر السنة 

2 – الشكل الحصوي (النمط الثاني) من انعدام التلافيف Cobblestone (Type II) Lissencephaly:

تظهر هذه الحالة كأحد مكونات عدة تناذرات  نادرة. على الرغم من أنه قد تم وصف النمط الثاني من انعدام التلافيف (المعزول) لكنه نادر و يتظاهر بـ:

•  استسقاء الدماغ الخلقي 
• نوبات اختلاجية
• نقص المقوية العضلية (رخاوة)
• تأخر شديد في النمو 
• ضعف عضلي 

تعتبر الشذوذات عينية (Ocular abnormalities) و القيلة الدماغية إحدى الميزات الهامة لتناذر ( Walker–Warburg syndrome).
كما تبين الصور العصبية أن القشرة المخية سميكة و ذات سطح حبيبي الشكل. صغر في حجم المخيخ مع نقص أو غياب تنسج الشجرة الدودية المخيخية (vermis aplasia or hypoplasia).

المصادر:

http://en.wikipedia.org/wiki/Lissencephaly

http://www.dababolabs.com/genetic-disorders/p/18/%D8%A7%D9%86%D8%B9%D8%AF%D8%A7%D9%85%20%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%81%D9%8A%D9%81%20(Lissencephaly)/

Advertisements

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

WordPress.com Logo

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   / تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   / تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   / تغيير )

Google+ photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google+. تسجيل خروج   / تغيير )

Connecting to %s

%d مدونون معجبون بهذه: