أرشيف | ليسنسفالي RSS feed for this section

ماذا بعد؟

9 فبراير

السلام عليكم

من بعد موت الهنوف لم اعرف ماذا أكتب لأنني كنت اتحدث بلسانها وعن يومياتها

اليوم قررت أن ادون من فترة لفترة

لن اتحدث عن المرض الآن فقط عن خيبة الأمل التي ما زلت أحس بها من وزارة الصحة

فالأطباء الأجانب غالبا (حارج السلطنة) ما أعطونا الإحساس بالأمل والبحث عن العلاج مستمر وحاولوا اعطاءنا خيارات لعلاجات مختلفة تطور لهذا المرض

باختصار: أمل أمل أمل

أما في داخل السلطنة فالأطباء عمانيين كانوا ام وافدين يسلبوك الأمل ولولا الخوف لطردوك من المستشفى وكأنهم يحاسبوك من جيبهم وكأنه لا يوجد لك حق في العلاج وأنك لست بإنسان

“ما في علاج” تتكرر هذه الجملة كثيرا من قبلهم واضعةً إيانا وجها لوجه مع الجبل الجليدي -الأطباء- في صراع الانسانية، يلتهون بأعمالهم اشارة منهم إلى انتهاء مقابلتنا طالبين منا بصمت الخروج

هكذا كانت رحلة العلاج داخليا، وأشكر وزارة الصحة في عماننا الحبيبة على هذا النوع من الأطباء

سوف أتحدث عن المرض في المدونات القادمة ان شاء الله

Advertisements

من المستشفى: آخر التطورات

8 يونيو

ما زلت في العناية المشددة في المستشفى وحالتي لم تتحسن بعد, اكتب لكم هذه الكلمات وكلي رجاء بدعواتكم الخالصة لي بالشفاء …

رئتاي ما زالتا ضعيفتين ومليئتان بالبلغم والالتهاب لم يخف بهما (أعاني من التهاب رئوي حاد)…

التنفس ضعيف جدا, فعندما حاولوا ايقاف الاوكسجين مني انخفض مستوى الاوكسجين مجددا فأرجعوا لي الخوذة التي ترونها في الصور وذلك لمساعدتي على التنفس جيدا والحفاظ على البخار من التطاير…

كما انني عندما دخلت العناية في اليوم الأول تأثرت بجرثومة موجودة في المستشفى مما زاد من حالتي سوءا…

نبضات قلبي ضعفت في الايام السابقة مما حدا الدكاترة لوضعي تحت اجهزة تحسبا لأي طارئ…

اتنفس بصعوبة وبسرعة وحرارتي بين ارتفاع وانخفاض…

دعواتكم …

في المستشفى: دعواتكم

2 يونيو

أرقد حاليا في العناية المشددة في المستشفى… أعاني من التهاب حاد في الصدر وانخفاض شديد في مستوى الأوكسجين وارتفاع في درجة الحرارة لدرجة الحمى…
دعواتكم لي…

بدايتي مع المرض

15 مارس

ولدت في 1/11/2010 وكنت -كما قالوا- طفلة طبيعية ولا أثر للمرض علي… البعض لاحظ تغير شكل رأسي وملامح وجهي عن الأطفال الطبيعيين… أيضا بعض الأشياء أوح للبعض أنني غير طبيعية مثل رقبتي وعدم استطاعتي للتحكم بها بتاتا و قلة الحركة لدي…

عشت حياتي طبيعية حتى تاريخ 3/12 من نفس السنة في هذا البوم بدأت لدي نوبات صرع والتي كانت على صورة انحراف للعينين لجهة واحدة وتصلب عام للجسم، ويرافق هذه النوبات زرقة للون الجسم وانقطاع للتنفس يدوم لعدة ثواني. متوسط فترة هذه النوبات هو دقيقة واحدة. وتتكرر من 4 إلى 5 مرات في اليوم.

توجه بي أبي و أمي للمستشفى الحكومي في المنطقة وتم إخضاعي لعدة فحوصات. تم إعطائي دواء الفينوباربيتون “phenobarbitone و فالبروات “valproate مبدئيا للتحكم في نوبات الصرع والتشنجات. وأظهرت الفحوصات والايكو أن لدي لغط في القلب Heart murmur وعيب في الحاجز البطيني للقلب (ثقب في القلب)، وتم إعطائي فوروسيميد “frusemide

على الرغم من الأدوية التي آخذها إلا أن نوبات الصرع استمرت (على الرغم أنها قلت إلا أنها واصلت الحدوث).  واستمرت نوبات انقطاع التنفس مع ازرقاق في لون البشرة وانحراف للعينين وتصلب للجسم.

الظواهر:

  1.  عدم القدرة على التحكم بالرأس
  2. عدم استجابتي للأصوات
  3.  قلة في تحريك أعضاء الجسم
  4. عدم التركيز بالنظر
  5.  قلة الابتسامة والضحك والمؤشرات الاجتماعية ضعيفة
  6.  حول في العين

في تاريخ 9 / 4 / 2011 تم فحصي في مستشفى آخر حكومي تم تحويلي إياه من قبل المستشفى الأول الذي يقع في منطقتي. تم إخضاعي لكثير من الفحوصات أيضا.  أكدت الفحوصات على العلل القلبي ووجود ثقبين في الحاجز البطيني وليس واحدا. وأظهرت أيضا إصابتي بمرض الليسنسفالي أو عدم التلافيف في الدماغ.

تم تعديل جرعة الفوروسيميد للقلب وتم تزويدي أيضا بالسبيرونولاكتون “spironolactone وللتحكم في نوبات الصرع تم تزويدي بالبيرودوكسين “pyridoxine لفترة تجريبية لكن لم أستجب له وتم استبداله ب topiramate أظهرت له استجابة. كذلك تم تخفيض جرعات الفينوباربيتون “phenobarbitone تدريجيا لإيقافه.

التطورات:

  1. بدأت (بضعف) أحرك رأسي
  2. خوف أو جفل من الأصوات العالية (استجابتي للأصوات تطورت)
  3. بدأت في تتبع الأشياء بنظري
  4. بدأت ابتسم قليلا 🙂 

فيديو وانا أقلد صوت اختي بكاءا

5 مارس

هذا الفيديو ألتقط منذ أشهر… في هذا الفيديو تشاهدوني وأنا أقلد صوت أختي التي تحاول محاكاة صوت البكاء وعندما تسكت كنت أنا دوةري أبكي تقليدا لها ههههههه

 

مشاهدة ممتعة

صوري عندما ولدت…. شهر 11 / 2010

16 فبراير

 

صوري عندما ولدت…. شهر 11 / 2010 

ماهو الليسينسفالي؟ 2

16 فبراير

المظاهر السريرية لليسينسفالي

1-الشكل الكلاسيكي (النمط الأول):

هذا النمط عبارة عن شذوذ معزول عادة حيث يتظاهر هذا المرض عند الأطفال بـ: 
•  تأخر نمو عام 
•  صغر الرأس
•  نوبات اختلاجية 
 كما تظهر الصور العصبية:

• انعدام كامل للتلافيف pachygyria (نقص التضاريس الدماغية و  زيادة عرضها) 
• طبقة قشرية ثخينة 
• شقوق سيلفيوس (Sylvian fissures) تكون سطحية و قليلة العمق
• نقص في تنسج الجسم الثفني
• اتساع القرن الخلفي للبطنيات الجانبية (dilated posterior horns of the lateral ventricles )
• المخيخ سليم 

يعتبر هذا المرض أيضاً صفة مرتبطة بالجنس حيث يتظاهر عند الذكور بالنمط الكلاسيكي لانعدام التلافيف ,  في حين أنه يتظاهر عند الإناث على شكل التوضع الشاذ للطبقة تحت القشرية  (subcortical band heterotopia, SCBH).

تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة من صعوبات في التعلم تتراوح ما بين الخفيفة و المتوسطة بالإضافة إلى الصرع.
يمكن تشخيص هذه الحالة بواسطة الـMRI و الذي يظهر العلامة المميزة للمرض و هي  تضاعف القشرة المخية .
علماً أن تضاعف القشرة المخية :عبارة عن مادة رمادية تتوضع بشكل موازٍ  للقشرة المخية و تحتها  مباشرة , و تفصلها مادة البيضاء عن القشرة المخية.

تعتبر متلازمة ميللر ديكر (Miller Dieker syndrome) الشكل التناذري لانعدام التلافيف الكلاسيكي حيث يتظاهر المرض لدى الأطفال المصابون بـ:
• جبهة مربعة و عريضة 
• تضيق ثنائي الجانب للمنطقة الصدغية (bitemporal narrowing)
• أنف صغير  و تقدم الفتحتين الأنفيتين (small nose with anteverted nares)
• الشفة العليا رقيقة  
• صغر في الفك 

يوجد شكل تناذري آخر لانعدام التلافيف الكلاسيكي و هو انعدام التلافيف المرتبط بالصبغي الجنسي X مع وجود التباس خنثوي في الأعضاء التناسلية. 

و هي تتظاهر لدى الأطفال الذكور (ذوي النمط الصبغي XY 46 ) بـ:

• التباس خنثوي في الأعضاء التناسلية (ambiguous genitalia)
• تأخر في النمو
• نوبات اختلاجية بعد فترة قصيرة من الولادة 
• نقص  المقوية العضلية (hypotonia)
• صعوبات في التغذية 
• نقص شديد  للتلافيف في المناطق الخلفية من القشرة المخية (posterior regions of the cerebral cortex)
• يموت معظم الأطفال في عمر السنة 

2 – الشكل الحصوي (النمط الثاني) من انعدام التلافيف Cobblestone (Type II) Lissencephaly:

تظهر هذه الحالة كأحد مكونات عدة تناذرات  نادرة. على الرغم من أنه قد تم وصف النمط الثاني من انعدام التلافيف (المعزول) لكنه نادر و يتظاهر بـ:

•  استسقاء الدماغ الخلقي 
• نوبات اختلاجية
• نقص المقوية العضلية (رخاوة)
• تأخر شديد في النمو 
• ضعف عضلي 

تعتبر الشذوذات عينية (Ocular abnormalities) و القيلة الدماغية إحدى الميزات الهامة لتناذر ( Walker–Warburg syndrome).
كما تبين الصور العصبية أن القشرة المخية سميكة و ذات سطح حبيبي الشكل. صغر في حجم المخيخ مع نقص أو غياب تنسج الشجرة الدودية المخيخية (vermis aplasia or hypoplasia).

المصادر:

http://en.wikipedia.org/wiki/Lissencephaly

http://www.dababolabs.com/genetic-disorders/p/18/%D8%A7%D9%86%D8%B9%D8%AF%D8%A7%D9%85%20%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%81%D9%8A%D9%81%20(Lissencephaly)/