Tag Archives: تعريف

ماهو الليسينسفالي؟ 2

16 فبراير

المظاهر السريرية لليسينسفالي

1-الشكل الكلاسيكي (النمط الأول):

هذا النمط عبارة عن شذوذ معزول عادة حيث يتظاهر هذا المرض عند الأطفال بـ: 
•  تأخر نمو عام 
•  صغر الرأس
•  نوبات اختلاجية 
 كما تظهر الصور العصبية:

• انعدام كامل للتلافيف pachygyria (نقص التضاريس الدماغية و  زيادة عرضها) 
• طبقة قشرية ثخينة 
• شقوق سيلفيوس (Sylvian fissures) تكون سطحية و قليلة العمق
• نقص في تنسج الجسم الثفني
• اتساع القرن الخلفي للبطنيات الجانبية (dilated posterior horns of the lateral ventricles )
• المخيخ سليم 

يعتبر هذا المرض أيضاً صفة مرتبطة بالجنس حيث يتظاهر عند الذكور بالنمط الكلاسيكي لانعدام التلافيف ,  في حين أنه يتظاهر عند الإناث على شكل التوضع الشاذ للطبقة تحت القشرية  (subcortical band heterotopia, SCBH).

تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة من صعوبات في التعلم تتراوح ما بين الخفيفة و المتوسطة بالإضافة إلى الصرع.
يمكن تشخيص هذه الحالة بواسطة الـMRI و الذي يظهر العلامة المميزة للمرض و هي  تضاعف القشرة المخية .
علماً أن تضاعف القشرة المخية :عبارة عن مادة رمادية تتوضع بشكل موازٍ  للقشرة المخية و تحتها  مباشرة , و تفصلها مادة البيضاء عن القشرة المخية.

تعتبر متلازمة ميللر ديكر (Miller Dieker syndrome) الشكل التناذري لانعدام التلافيف الكلاسيكي حيث يتظاهر المرض لدى الأطفال المصابون بـ:
• جبهة مربعة و عريضة 
• تضيق ثنائي الجانب للمنطقة الصدغية (bitemporal narrowing)
• أنف صغير  و تقدم الفتحتين الأنفيتين (small nose with anteverted nares)
• الشفة العليا رقيقة  
• صغر في الفك 

يوجد شكل تناذري آخر لانعدام التلافيف الكلاسيكي و هو انعدام التلافيف المرتبط بالصبغي الجنسي X مع وجود التباس خنثوي في الأعضاء التناسلية. 

و هي تتظاهر لدى الأطفال الذكور (ذوي النمط الصبغي XY 46 ) بـ:

• التباس خنثوي في الأعضاء التناسلية (ambiguous genitalia)
• تأخر في النمو
• نوبات اختلاجية بعد فترة قصيرة من الولادة 
• نقص  المقوية العضلية (hypotonia)
• صعوبات في التغذية 
• نقص شديد  للتلافيف في المناطق الخلفية من القشرة المخية (posterior regions of the cerebral cortex)
• يموت معظم الأطفال في عمر السنة 

2 – الشكل الحصوي (النمط الثاني) من انعدام التلافيف Cobblestone (Type II) Lissencephaly:

تظهر هذه الحالة كأحد مكونات عدة تناذرات  نادرة. على الرغم من أنه قد تم وصف النمط الثاني من انعدام التلافيف (المعزول) لكنه نادر و يتظاهر بـ:

•  استسقاء الدماغ الخلقي 
• نوبات اختلاجية
• نقص المقوية العضلية (رخاوة)
• تأخر شديد في النمو 
• ضعف عضلي 

تعتبر الشذوذات عينية (Ocular abnormalities) و القيلة الدماغية إحدى الميزات الهامة لتناذر ( Walker–Warburg syndrome).
كما تبين الصور العصبية أن القشرة المخية سميكة و ذات سطح حبيبي الشكل. صغر في حجم المخيخ مع نقص أو غياب تنسج الشجرة الدودية المخيخية (vermis aplasia or hypoplasia).

المصادر:

http://en.wikipedia.org/wiki/Lissencephaly

http://www.dababolabs.com/genetic-disorders/p/18/%D8%A7%D9%86%D8%B9%D8%AF%D8%A7%D9%85%20%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%81%D9%8A%D9%81%20(Lissencephaly)/

ما هو الليسينسيفالي؟ 1

9 فبراير

الليسنسفالي – lissencephaly – هو ببساطة اختفاء خلقي لتلافيف قشرة الدماغ. وهذا المرض عبارة شذوذ خلقي في الدماغ، حيث تنعدم  فيه التلافيف الدماغية كلياً أو جزئياً.
و هي تشتمل على طيف من الشذوذات في الشقوق القشرية يتراوح ما بين انعدام كلي للتلافيف (agyria) إلى الـ pachygyria (مناطق في الدماغ يقل فيها عدد التلافيف العريضة ) وينجم ذلك بسبب هجرة الخلايا العصبية التالفة خلال الأسابيع   12 إلى 24 من الحمل. 

يمكن أن أسباب انعدام التلافيف تشمل الالتهابات الفيروسية من الرحم أو الجنين خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، أو عدم كفاية إمدادات الدم إلى دماغ الجنين في وقت مبكر من الحمل.

هناك أيضا عدد من الأسباب الجينية لانعدام التلافيف ، بما في ذلك تحور الجين ريلين reelin (على الكروموسوم 7) ، فضلا عن جينات أخرى على الكروموزوم (اكس) وعلى الصبغي 17.

من الناحية النسيجية هناك نمطان من انعدام التلافيف: 
1- الشكل الكلاسيكي أو النمط الأول:

تكون القشرة المخية في الشكل الكلاسيكي للمرض ثخينة و ذات أربع طبقات فقط ( بينما تكون القشرة المخية الطبيعية ذات ستة طبقات) و ذلك بسبب عدم هجرة طلائع الخلايا العصبية.

2- النمط الثاني:

تكون فيه القشرة المخية غير منظمة كلياً مع وجود تجمعات للعصبونات (الخلايا العصبية) القشرية مفصولة عن بعضها بأنسجة الدبق العصبي.
لذا يبدو سطح القشرة المخية مليء بالبروزات بسبب وجود التجمعات (العناقيد العصبية).
يمكن لمرض انعدام التلافيف أن يكون عبارة عن شذوذ معزول  (
isolated abnormality) أو قد يكون جزء من متلازمة أكبر.

الأعراض:

الأطفال المتضررين يعانون عادة من شدة التخلف النفسي، عدم قدرة على النمو، وتشنج في العضلات أو نقص التوتر. وهناك أعراض أخرى للاضطراب قد تشمل مظهر وجه غير طبيعي ، وصعوبة في البلع، وحالات شاذة في اليدين والأصابع، أو أصابع القدمين.

يتبع……..

المصادر:

http://en.wikipedia.org/wiki/Lissencephaly

http://www.dababolabs.com/genetic-disorders/p/18/%D8%A7%D9%86%D8%B9%D8%AF%D8%A7%D9%85%20%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%81%D9%8A%D9%81%20(Lissencephaly)/